Случай первичного иммунодефицита с иммунной дисрегуляцией: особенности клинической манифестации и сложности диагностики

В статье представлено описание случая редкого первичного иммунодефицита с иммунной дисрегуляцией — дефицита CD25 c манифестацией в неонатальном периоде в виде тяжёлой хронической диареи, подверженности вирусным, бактериальным, грибковым инфекциям, аутоиммунными проявлениями, синдромом мальабсорбции, гипотрофией, поражением кожи, подтверждённого обнаруженной при анализе ДНК гомозиготной мутацией в гене IL2-RA. В статье рассматривается роль IL2-RA в созревании и дифференцировке Т-лимфоцитов, современные подходы к классификации первичных иммунодефицитов с иммунной дисрегуляцией, принципы диагностики и лечения дефицита CD25, проводится анализ и сопоставление других описанных в литературе случаев дефицита CD25.

1. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A., Cunningham-Rundles C., Franco J.L., Holland S.M., Klein C., Morio T., Oksenhendler E., Picard C., Puel A., Puck J., Seppänen M.R.J., Somech R., Su H.C., Sullivan K.E., Torgerson T.R., Meyts I. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022 Oct; 42 (7): 1473–1507. doi: 10.1007/s10875-022-01289-3.

2. Vignoli M., Ciullini Mannurita S., Fioravanti A., Tumino M., Grassi A., Guariso G., Favre C., D'Elios M.M., Gambineri E. CD25 deficiency: A new conformational mutation prevents the receptor expression on cell surface. Clin Immunol. 2019 Apr; 201: 15–19. doi: 10.1016/j.clim.2019.02.003.

3. Caudy A.A., Reddy S.T., Chatila T., Atkinson J.P., Verbsky J.W. CD25 deficiency causes an immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked-like syndrome, and defective IL-10 expression from CD4 lymphocytes. J Allergy Clin Immunol. 2007 Feb; 119 (2): 482–487. doi: 10.1016/j.jaci.2006.10.007.

4. Bezrodnik L., Caldirola M.S., Seminario A.G., Moreira I., Gaillard M.I. Follicular bronchiolitis as phenotype associated with CD25 deficiency. Clin Exp Immunol. 2014 Feb; 175 (2): 227–234. doi: 10.1111/cei.12214.

5. Lai N., Liu L., Lin L., Cui C., Wang Y., Min Q., Xiong E., Wang W., Ying W., Zhou Q., Hou J., Sun J., Wang J.Y., Wang X. Effective and safe treatment of a novel IL2RA deficiency with rapamycin. J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar; 8 (3): 1132–1135.e4. doi: 10.1016/j.jaip.2019.09.027.

6. Sharfe N., Dadi H.K., Shahar M., Roifman C.M. Human immune disorder arising from mutation of the alpha chain of the interleukin-2 receptor. Proc Natl Acad Sci U S A. 1997 Apr 1; 94 (7): 3168–3171. doi: 10.1073/pnas.94.7.3168.

7. Goudy K., Aydin D., Barzaghi F., Gambineri E., Vignoli M., Ciullini Mannurita S., Doglioni C., Ponzoni M., Cicalese M.P., Assanelli A., Tommasini A., Brigida I., Dellepiane R.M., Martino S., Olek S., Aiuti A., Ciceri F., Roncarolo M.G., Bacchetta R. Human IL2RA null mutation mediates immunodeficiency with lymphoproliferation and autoimmunity. Clin Immunol. 2013 Mar; 146 (3): 248–261. doi: 10.1016/j.clim.2013.01.004

8. Baş Z., Bayraktutar B.N., Uçakhan Ö.Ö. Severe Dry Eye in CD25 Deficiency Syndrome. Eye Contact Lens. 2018 Jan; 44 (1): e1–e3. doi: 10.1097/ICL.0000000000000346.

9. Waheed N., Naseer M., Haider N., Suleman S., Ullah A. Whole exome sequencing identified a novel splice donor site variant in interleukin 2 receptor alpha chain. Immunogenetics. 2023 Apr; 75 (2): 71–79. doi: 10.1007/s00251-022-01278-1.

10. Tsilifis C., Slatter M.A., Gennery A.R. Too much of a good thing: a review of primary immune regulatory disorders. Front Immunol. 2023 Oct 31; 14: 1279201. doi: 10.3389/fimmu.2023.1279201.