Случай врождённого комбинированного иммунодефицита с тяжёлой атопией: целесообразность ранней диагностики и особенности терапевтических стратегий

В статье представлено описание случая врождённого комбинированного иммунодефицита с тяжёлой атопией — дефицита регулятора цитогенеза (DOCK8). В статье рассматриваются современные представления о роли белка DOCK8 в обеспечении основных функций иммунной системы, следствиях потери функции белка DOCK8, эпидемиологии, клинических проявлениях, современных принципах диагностики и лечения дефицита DOCK8.

1. Ravendran S., Hernández S. S., König S., Bak R. O. CRISPR/Cas-Based Gene Editing Strategies for DOCK8 Immunodeficiency Syndrome. Front Genome Ed. 2022 Mar 17;4:793010. doi: 10.3389/fgeed.2022.793010.

2. Liquidano-Pérez E., Maza-Ramos G., Yamazaki- Nakashimada M. A., Barragán-Arévalo T., Lugo- Reyes S. O., Scheffler-Mendoza S., EspinosaPadilla S. E., González- Serrano M. E. Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency. State of the art. Rev Alerg Mex. 2022 Jul 1; 69 (1): 31–47. Spanish. doi: 10.29262/ram.v69i1.1104.

3. Momtazmanesh S., Rayzan E., Zoghi S., Shahkarami S., Molatefi R., Mohammadzadeh I., Ghaffari J., Mahmoudi H., Dmytrus J., Segarra-Roca A., Somekh I., Witzel M., Hauck F., Boztug K., Klein C., Rezaei N. Novel variants of DOCK8 deficiency in a case series of iranian patients. endocr metab immune disord drug targets. 2022; 22 (1): 159–168. doi: 10.2174/1871530321666210226143912.

4. Ollech A., Mashiah J., Lev A., Simon A. J., Somech R., Adam E., Barzilai A., Hagin D., Greenberger S. Treatment options for DOCK8 deficiencyrelated severe dermatitis. J Dermatol. 2021 Sep; 48 (9): 1386–1393. doi: 10.1111/1346-8138.15955.

5. Silbert S., Cole K., Bedoya S. Z., Freeman A. F., Whangbo J. S., Avila D. N., Su HC, Yates B., Epstein M., Wendler D. S., Pai S. Y., Hickstein D. D., Wiener L., Shah N. N. Tandem hematopoietic stem cell transplant considerations in families with multiple siblings affected by DOCK8 deficiency. Bone Marrow Transplant. 2022 Nov; 57 (11): 1721–1723. doi: 10.1038/s41409-022-01778-4.

6. Sams L., Wijetilleka S., Ponsford M., Gennery A., Jolles S. Atopic manifestations of inborn errors of immunity. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2023 Dec 1; 23 (6): 478–490. doi: 10.1097/ACI.0000000000000943.

7. Gracci S., Novelli T., D'Elios S, Bernardini R., Peroni D. Hyper IgE syndromes. Curr Pediatr Rev. 2024; 20 (3): 253–264. doi: 10.2174/1573396320666230912103124.

8. Kasap N., Kara A., Celik V., Bilgic Eltan S., Akay Haci I., Kose H., Aygun A., Akkelle E., Yakici N., Guner S. N., Reisli I., Keles S., Cekic S., Kilic S. S., Karaca N. E., Gulez N., Genel F., Ozen A., Yucelten A. D., Karakoc-Aydiner E., Schmitz-Abe K., Baris S. Atypical localization of eczema discriminates DOCK8 or stat3 deficiencies from atopic dermatitis. J Clin Immunol. 2023 Nov; 43 (8): 1882–1890. doi: 10.1007/s10875-023-01554-z.

9. Tangye S. G., Gray P. E., Pillay B. A., Yap J. Y., Figgett W. A., Reeves J., Kummerfeld S. K., Stoddard J., Uzel G., Jing H., Su H. C., Campbell D. E., Sullivan A., Burnett L., Peake J., Ma C. S. Hyper-IgE syndrome due to an elusive novel intronic homozygous variant in DOCK8. J Clin Immunol. 2022 Jan; 42 (1): 119–129. doi: 10.1007/s10875-021-01152-x.

10. Shakerian L., Nourizadeh M., Badalzadeh M., Fazlollahi M. R., Shokouhi Shoormasti R., Saghafi S., Esmaeili B., Alizadeh Z., Borte S., Houshmand M., Hammarström L., Pourpak Z. Investigating the variation of TREC/KREC in combined immunodeficiencies. Iran J Allergy Asthma Immunol. 2021 Aug 7; 20 (4): 402–412.

11. Dasouki M., Jabr A., AlDakheel G., Elbadaoui F., Alazami A. M., AlSaud B., Arnaout R., Aldhekri H., Alotaibi I., Al-Mousa H., Hawwari A. TREC and KREC profiling as a representative of thymus and bone marrow output in patients with various inborn errors of immunity. Clin Exp Immunol. 2020 Oct; 202 (1): 60–71. doi: 10.1111/cei.13484.